Enfermedad de Ollier

Por el Dr. Georges Finidori, cirujano ortopédico pediátrico

La enfermedad de Ollier es un trastorno óseo que implica un crecimiento anormal de tejido dentro del hueso, en este caso tejido cartilaginoso. Es una patología aislada, no familiar, constitucional (se nace con ella) debida a mutaciones somáticas.

Actualmente la atención es principalmente ortopédica.

Esta condición generalmente se descubre después de los 2-3 años de edad, a menudo debido a una asimetría de las extremidades: longitud desigual, desviación axial. La hinchazón de los dedos, una fractura, radiografías tomadas por otros motivos también pueden ser reveladoras.

El desarrollo de condromas induce heterogeneidad en la estructura ósea, trastornos del crecimiento y curvatura esquelética, cuya principal característica es ser asimétrica.

Los condromas se desarrollan principalmente en las extremidades y cinturas, pero no en la columna, y es raro tener que extirpar proliferaciones cartilaginosas en el tórax.

Algunos pacientes sólo están levemente afectados y presentan algunos condromas, sobre todo en las manos. Sin embargo, existen formas graves con gran número de condromas progresivos.

La enfermedad de Kast-Maffucci es una forma particular de la enfermedad de Ollier que asocia condromas con angiomas; Se considera más grave con mayor riesgo oncológico.

El problema del diagnóstico diferencial sigue siendo relevante. Varias afecciones que provocan una proliferación anormal de tejido esquelético pueden producir lesiones radiológicamente similares a las de la enfermedad de Ollier, incluida la enfermedad exostótica y la displasia fibrosa.

El diagnóstico lo puede realizar un médico familiarizado con estas patologías. El examen clínico y la evaluación radiográfica generalmente son suficientes sin necesidad de investigaciones más agresivas (biopsia).

Por tanto, la obtención de imágenes es muy importante para el diagnóstico, pero también para el seguimiento. Sin embargo, es importante evitar exponer a las personas afectadas a dosis excesivas de radiación.

Ahora existe el sistema EOS, se obtienen imágenes de rayos X con una dosis mínima de rayos X. La EOS no tiene una definición excelente pero permite obtener imágenes de todo el cuerpo y puede repetirse el examen con seguridad si es necesario para su seguimiento. La resonancia magnética se utiliza principalmente en adultos para ver si los condromas se han vuelto activos. La gammagrafía no es realmente valiosa, ni tampoco el escáner, salvo para ciertas evaluaciones preoperatorias.

Es útil archivar adecuadamente los registros médicos y radiológicos (los recursos informáticos actuales facilitan la clasificación y el almacenamiento de documentos y evitan tener que rehacerlos si no están disponibles).

El seguimiento a lo largo de los años es muy importante, se basa en exámenes clínicos, imágenes, fotografías también pueden ser muy útiles.

Vigilancia infantil
En los niños se recomienda un seguimiento clínico regular anual con consultas de ortopedia, a ser posible en un centro de Referencia y/o Competencia que pueda ofrecer una especialización útil al tratarse de una patología poco frecuente. No eliminan la necesidad de seguimiento y atención local al intentar coordinar a todas las partes interesadas lo mejor posible. Actualmente no existe ningún tratamiento curativo, sólo cuidados esencialmente ortopédicos dirigidos a tratar las complicaciones progresivas de la enfermedad. Las fracturas no son infrecuentes en los niños; La mayoría de las veces se tratan con yesos simples. No existen trastornos de la consolidación ósea después de la fractura en la enfermedad de Ollier. Las osteotomías con osteosíntesis, en particular con clavos intramedulares, se pueden utilizar para segmentos óseos deformados, debilitados y a veces dolorosos. En caso de desigualdades moderadas en la longitud de las extremidades inferiores (3/4 cm), el crecimiento en la extremidad más larga se ve retardado por la epifisiodesis hacia el final del crecimiento. Cuando las desigualdades son más significativas se puede realizar un alargamiento óseo. Los alargamientos son relativamente simples, el hueso regenerado por el alargamiento no es condromatoso y el trastorno del crecimiento sólo afecta al segmento esquelético sin acortamiento de otros tejidos (piel, músculos, vasos, nervios, etc.). En caso necesario, se pueden corregir simultáneamente no sólo desigualdades de longitud, sino también desviaciones axiales y anomalías de rotación de las extremidades. Los condromas de los miembros superiores pueden inducir asimetrías de crecimiento, particularmente de los dos huesos del antebrazo con desviación de la muñeca y la mano que puede estar asociada con dislocación de la cabeza radial en el codo. Estas deformidades antibraquiales deben corregirse lo suficientemente temprano, antes de que se produzca la luxación del codo, si es posible. En el caso de los condromas de la mano, la cirugía debe realizarse lo suficientemente temprano, antes de que se produzcan deformaciones significativas y limitaciones en la movilidad de las articulaciones de los dedos. Las intervenciones son sencillas: se eliminan las zonas condromatosas y se remodelan las falanges. Es raro que en los niños sea necesario extirpar condromas grandes e incapacitantes. Existe un riesgo de hemorragia en estas intervenciones que no debe subestimarse. En el síndrome de Maffucci, los angiomas sólo aparecen hacia el final del crecimiento. Es necesario eliminar los angiomas molestos, especialmente en las zonas de carga de los pies. No es posible eliminarlos todos y tienden a reaparecer. En última instancia, intentamos que el niño llegue al final de su crecimiento con un estado funcional óptimo. Por último, en los niños las transformaciones malignas son muy raras. Los procedimientos quirúrgicos no parecen conllevar ningún riesgo de progresión de los condromas.Por otra parte, el tratamiento de la degeneración en adultos puede complicarse por la presencia de material de osteosíntesis. Finalmente, en los niños, debido a la imposibilidad de curar la enfermedad y eliminar todos los condromas, nos mantenemos modestos en las actuaciones quirúrgicas limitando el número de intervenciones.
Monitoreo de adultos
En los adultos el cuidado es similar al de los niños. Sin embargo, la tolerancia a la cirugía es más difícil y el curso postoperatorio es más largo y complicado. Al igual que en los niños, se corrigen deformidades y desviaciones de las extremidades y se eliminan condromas grandes y molestos. La degeneración de condromas es aparentemente más común en el síndrome de Maffucci. En el caso de la enfermedad de Ollier, es difícil realizar una evaluación de la frecuencia de aparición de un tumor maligno. Lo importante es establecer un autocontrol: cualquier modificación del condroma, dolor reciente, aumento de volumen son sospechosos. La monitorización clínica y la imagenología deben permitir la detección precoz del desarrollo maligno y la realización de una cirugía de escisión completa. Esta cirugía del cáncer, complementada con tratamientos adyuvantes si es necesario (quimioterapia, radioterapia), sólo puede realizarse en centros especializados. El seguimiento oncológico también puede recomendarse en la edad adulta, ya que el riesgo de cáncer en general parece ser ligeramente superior al de la población general.

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