Bajo los auspicios de la Dra. Caroline Silve, Doctora Investigadora del INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) y en colaboración con el Dr. Vikkula, y el Dr. Boon, del Institut Christian de Duve, Universidad Católica de Lovaina (Bruselas, Bélgica) se llevó a cabo un programa cuyas conclusiones se publicaron en los OXFORD JOURNALS el 17 de junio de 2008. (Documentos PDF al final de la página).
Se han identificado 2 mutaciones genéticas, IDH1 e IDH2 (artículo en Nature Genetics).
La asociación Ollier-Maffucci ha contribuido a mejorar la financiación concedida por el Estado para esta investigación ayudando a la unidad de investigación INSERM.U 773.
euros para participar en la investigación «Gen candidato», incluida la organización de la logística y la financiación del transporte de muestras de sangre.
euros para financiar dos kits de secuenciación.
euros para financiar a un estudiante de bioinformática (3 meses) en el marco de un proyecto de investigación de todo el genoma relacionado con la enfermedad.