Par le Dr. Georges Finidori, chirurgien orthopédiste pédiatrique
La maladie d’Ollier fait partie des affections osseuses avec une prolifération tissulaire anormale à l’intérieur de l’os, en l’occurrence il s’agit d’un tissu cartilagineux. C’est une pathologie isolée, non familiale, constitutionnelle (on naît avec) due à des mutations somatiques.
Actuellement la prise en charge est essentiellement orthopédique.
Cette affection est généralement découverte après l’âge de 2-3 ans, souvent à cause d’une asymétrie des membres : inégalité de longueur, déviation axiale. Des tuméfactions des doigts, une fracture, des radios faites pour d’autres raisons peuvent aussi être révélatrices.
Le développement des chondromes induit une hétérogénéité dans la structure de l’os, des troubles de croissance et des incurvations squelettiques qui ont pour principale caractéristique d’être asymétriques.
Certains patients sont peu touchés et n’ont que quelques chondromes, en particulier aux mains, il existe cependant des formes sévères avec de très nombreux chondromes évolutifs.
La maladie de Kast-Maffucci est une forme particulière de la maladie d’Ollier associant aux chondromes des angiomes, elle est considérée comme plus sévère avec un risque oncologique plus important.
Le problème du diagnostic différentiel reste d’actualité. Plusieurs affections entraînant une prolifération tissulaire squelettique anormale peuvent donner des lésions radiologiquement proches de celles de la maladie d’Ollier, notamment la maladie exostosante, la dysplasie fibreuse.
Le diagnostic peut être fait par un médecin ayant l’habitude de ces pathologies. L’examen clinique et un bilan radiographique sont en général suffisants sans qu’il soit nécessaire de recourir à des investigations plus agressives (biopsie).
L’imagerie est donc très importante pour le diagnostic mais aussi pour la surveillance. Cependant il faut éviter de soumettre les personnes concernées à des doses d’irradiation trop importantes.
Il existe maintenant le système EOS, les images radiographiques sont obtenues avec une dose minime de rayons X. L’EOS n’a pas une excellente définition mais il permet d’obtenir des images du corps dans son intégralité et l’examen peut être sans risque reproduit si nécessaire pour la surveillance. La résonance magnétique (IRM) est surtout utilisée chez l’adulte pour voir si des chondromes sont redevenus actifs. La scintigraphie n’a pas vraiment de valeur, le scanner non plus, sauf pour certains bilans préopératoires.
Il est utile de bien archiver le dossier médical et radiologique (les moyens actuels informatiques permettent de classer et de conserver facilement les documents et d’éviter de les refaire faute de les avoir disponibles).
La surveillance au fil des années est très importante, elle repose sur les examens cliniques, l’imagerie, des photographies peuvent aussi être très utiles.