Enfermedad de Ollier
Por el Dr. Georges Finidori, cirujano ortopédico pediátrico
La enfermedad de Ollier es un trastorno óseo que implica un crecimiento anormal de tejido dentro del hueso, en este caso tejido cartilaginoso. Es una patología aislada, no familiar, constitucional (se nace con ella) debida a mutaciones somáticas.
Actualmente la atención es principalmente ortopédica.
Esta condición generalmente se descubre después de los 2-3 años de edad, a menudo debido a una asimetría de las extremidades: longitud desigual, desviación axial. La hinchazón de los dedos, una fractura, radiografías tomadas por otros motivos también pueden ser reveladoras.
El desarrollo de condromas induce heterogeneidad en la estructura ósea, trastornos del crecimiento y curvatura esquelética, cuya principal característica es ser asimétrica.
Los condromas se desarrollan principalmente en las extremidades y cinturas, pero no en la columna, y es raro tener que extirpar proliferaciones cartilaginosas en el tórax.
Algunos pacientes sólo están levemente afectados y presentan algunos condromas, sobre todo en las manos. Sin embargo, existen formas graves con gran número de condromas progresivos.
La enfermedad de Kast-Maffucci es una forma particular de la enfermedad de Ollier que asocia condromas con angiomas; Se considera más grave con mayor riesgo oncológico.
El problema del diagnóstico diferencial sigue siendo relevante. Varias afecciones que provocan una proliferación anormal de tejido esquelético pueden producir lesiones radiológicamente similares a las de la enfermedad de Ollier, incluida la enfermedad exostótica y la displasia fibrosa.
El diagnóstico lo puede realizar un médico familiarizado con estas patologías. El examen clínico y la evaluación radiográfica generalmente son suficientes sin necesidad de investigaciones más agresivas (biopsia).
Por tanto, la obtención de imágenes es muy importante para el diagnóstico, pero también para el seguimiento. Sin embargo, es importante evitar exponer a las personas afectadas a dosis excesivas de radiación.
Ahora existe el sistema EOS, se obtienen imágenes de rayos X con una dosis mínima de rayos X. La EOS no tiene una definición excelente pero permite obtener imágenes de todo el cuerpo y puede repetirse el examen con seguridad si es necesario para su seguimiento. La resonancia magnética se utiliza principalmente en adultos para ver si los condromas se han vuelto activos. La gammagrafía no es realmente valiosa, ni tampoco el escáner, salvo para ciertas evaluaciones preoperatorias.
Es útil archivar adecuadamente los registros médicos y radiológicos (los recursos informáticos actuales facilitan la clasificación y el almacenamiento de documentos y evitan tener que rehacerlos si no están disponibles).
El seguimiento a lo largo de los años es muy importante, se basa en exámenes clínicos, imágenes, fotografías también pueden ser muy útiles.