Sous l’égide du docteur Caroline Silve, Médecin chercheur à l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) et en collaboration avec les docteurs Vikkula, et Boon, Institut Christian de Duve, Université catholique de Louvain (Bruxelles, Belgique) a été effectué un programme dont les conclusions ont été publiées dans OXFORD JOURNALS le 17 juin 2008.
2 mutations génétiques ont été identifiées, IDH1 et IDH2 (article sur Nature Genetics).
L’association Ollier-Maffucci a contribué à améliorer les financements accordés par l’État dans le cadre de cette recherche en aidant l’Unité de recherche INSERM.U 773.
euros de participation à une recherche « Gène candidat » dont organisation de la logistique et financement du transport des échantillons de sang.
euros pour le financement de deux kits de séquençage.
euros pour le financement d’une étudiante en bio-informatique (3 mois) dans le cadre d’une recherche tout génome liée à la maladie.